Leveling the Playing Field in Homozygosity Mapping Using Map Distances
Notice bibliographique
Résumé
Summary Studies of linkage disequilibrium (LD) and its variation in the genome are of central importance for understanding evolutionary history, population structure, and selective sweeps. Extreme forms of the latter may result in runs of homozygosity (ROH). In human gene mapping, long ROHs are the basis for homozygosity mapping (HM) with length measured in terms of Mb (10 6 base pairs physical distance). LD varies greatly over the human genome so that long ROHs tend to occur preferentially in regions of high LD and ROHs of the same length in different regions are not strictly comparable. Thus, in human gene mapping, LD appears as a confounder that needs to be taken into account in the interpretation of ROHs. The effect of varying LD can be mitigated by working on a scale of centimorgans (cM, genetic distance) instead of Mb. We demonstrate this effect for HapMap 3 data on chromosome 19 and show examples with different ROH lengths depending on whether physical or genetic lengths are used. These results suggest that HM should preferably be done on genetic rather than physical distances.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».