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Enregistrement W1572250583 · doi:10.1034/j.1399-0004.2000.570301.x

The genetics of osteoporosis: ‘complexities and difficulties’

2000· review· en· W1572250583 sur OpenAlex
Yves Giguère, François Rousseau

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.

Notice bibliographique

RevueClinical Genetics · 2000
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueBone health and osteoporosis research
Établissements canadiensUniversité LavalHôpital Saint-François d'Assise
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésOsteoporosisGenome-wide association studyCandidate geneGeneticsGenetic associationBiologyAlleleDiseaseContext (archaeology)Locus (genetics)Single-nucleotide polymorphismBioinformaticsMedicineGeneInternal medicineEndocrinologyGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Osteoporosis is characterized by a decrease in bone mass as well as a deterioration of the bone architecture resulting in an increased risk of fracture. Although the disease is multifactorial, twin studies have shown that genetic factors account for up to 80% of the variance in bone mineral density, the best known predictor of the risk of osteoporosis. Some loci, such as the vitamin D and estrogen receptor genes, as well as the collagen type Ialpha1 locus, are promising genetic determinants of bone mass, and possibly other bone phenotypes, but this is controversial and the molecular basis of osteoporosis remains largely undefined. Considering that the effect of each candidate gene is expected to be modest, discrepancies between allelic association studies may have arisen because different populations carry different genetic backgrounds and exposure to environmental factors. Also, we realize the importance of gene-gene as well as gene-environment interactions as significant determinants of bone density and risk of osteoporosis. The use of new tools such as small nucleotide polymorphism maps now allows the possibility to perform allelic association studies in the context of whole-genome search. However, specific study design strategies in large epidemiological studies as well as the best statistical approach will need to be established. We may expect the development of population-specific at-risk profiles for osteoporosis that would include genetic and environmental factors, as well as their interactions. This should eventually lead to better prevention strategies and more adapted therapies against osteoporosis.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,988
Score d'incertitude au seuil0,970

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,001
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,002
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,201
Tête enseignante GPT0,484
Écart entre enseignants0,283 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle