The RET signaling pathway: Linking developmental and neoplastic roles
Notice bibliographique
Résumé
Proc Amer Assoc Cancer Res, Volume 46, 2005 SY27-1 Although many of the genes now recognized as contributing to neoplastic transformation have similar and predictable roles in cell growth, migration and proliferation in most cell types, a number of genes have now been recognized as having normal primary roles specifically in organismal development. Mutations of these genes contribute to tumorigenesis in specific characteristic cell types, however, in some cases the type of mutation, and the developmental window in which it occurs, can determine whether the genetic variant contributes to neoplastic changes or to an abnormality of normal development. One gene with two such diverse effects is the RET proto-oncogene. RET encodes a transmembrane receptor tyrosine kinase that is required for development of neural crest derivatives, the central and peripheral nervous systems and the kidney. Activating missense mutations of RET give rise to the inherited cancer syndrome multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2) which is characterized by medullary thyroid carcinoma, the adrenal tumour pheochromocytoma and by parathyroid hyperplasia. In each case, these mutations result in constitutive activation of the receptor. Intriguingly however, mutations that result in inactivation of the RET receptor, or significant reduction in cell surface associated RET protein, lead to a common congenital abnormality Hirschsprung disease (HSCR), characterized by absence of the parasympathetic ganglia of varying extents of the distal colon. Comparisons of the diametrically opposite effects of MEN 2 and HSCR RET-mutations have suggested that many tissues are highly sensitive to relatively small changes in the levels of RET, but that different tissues have unique sensitivity to increased or decreased RET activity. Recent studies that have provided some insight into normal RET signal transduction and the mechanisms by which RET mutations contribute to disease phenotype will be discussed.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».