The locus responsible for horizontal gaze palsy/progressive scoliosis and brainstem hypoplasia is refined to a 9‐cM region on chromosome 11q23
Notice bibliographique
Résumé
Horizontal gaze palsy associated with progressive scoliosis (HGPS) is a rare autosomal recessive condition that has been recently mapped to a 30-cM region on chromosome 11q23-25. In this report, we describe a consanguineous family in which three of five sibs are affected with HGPS. In two of the affected sibs, there was significant cognitive delay in addition to congenital horizontal gaze palsy and childhood onset scoliosis. In all three affected sibs, magnetic resonance imaging (MRI) scans revealed brainstem hypoplasia, a finding that has recently been associated with HGPS. Clinical examination of the family showed no significant dysmorphic features, while karyotyping, EMG, nerve conduction, and muscle biopsies were unrevealing. Homozygosity mapping was performed to narrow the disease locus on 11q23-25. A recombination event was observed in one affected sib between markers D11S1345 and D11S4464, which further refined the region to a 9-cM interval. Since the MRI results provide support for the theory that maldevelopment of neurons in the abducens nuclei and caudal longitudinal fascicle is the cause for HGPS, we speculate on the existence of a gene in this 9-cM interval on chromosome 11q23, which is critical for brainstem development.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».