Implications of<scp>RNA</scp>‐binding Proteins for Human Diseases
Notice bibliographique
Résumé
Abstract RNA‐binding proteins play pivotal roles in ribonucleic acid (RNA) metabolism. The identification of mRNA targets of RNA‐binding proteins has also contributed to the delineation function of these proteins. The different tissue specificity and subcellular localisation of the RNA‐binding proteins show that these proteins can regulate specific aspects of mRNA processing and function in cells, from splicing and transport to translation and stability. Mutations, deletions and/or autoimmune reactions affecting RNA‐binding proteins lead to alterations in cellular processes, normal development and various disorders. The vast majority of these diseases are neurological or neuromuscular disorders and includes myotonic dystrophy, spinal muscular atrophy, oculopharyngeal muscular dystrophy, amyotrophic lateral sclerosis, fragile X syndrome, fragile X associated tremor/ataxia syndrome and paraneoplastic opsoclonus‐myoclonus ataxia. Altered expression of RNA‐binding proteins is also a common feature in various cancers. Understanding the molecular mechanisms of RNA‐binding proteins aberrations in disease could lead to better‐targeted therapies. Key Concepts: RNA‐binding proteins are key components in RNA metabolism. RNA‐binding proteins contain modular amino acid sequences that mediate RNA binding. The two largest RBP families contain the RNA recognition motif (RRM) and the K homology (KH) domains. Deleterious RNA‐dominant loss‐of‐function or gain‐of‐function mechanisms are associated with defects in RBPs. Several neurological and neuro‐muscular diseases are linked to defects in RBPs. FXS is caused by CGG repeat in the 5′ untranslated region of theFMR1gene. Antibodies against RBPs Hu and Nova are implicated in the pathogenesis of paraneoplastic neurologic syndromes. DM1 is associated with the accumulation of RNA aggregates and misregulation of the RBPs, MBNL1 and CUGBP1. Translocations of genes encoding RBPs and aberrant expression RBPs have been associated with various cancers.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».