Identification of Novel Genes Involved in Migraine
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Migraine is a common form of headache affecting about 12% of the population. Genetic studies in the rare form of familial hemiplegic migraine have identified mutations in 3 genes (CACNA1A, ATP1A2, and SCN1A) encoding proteins involved in ion homeostasis and suggesting that other such genes may be involved in the more common forms of migraine. OBJECTIVES: To test this proposition, the coding regions of 150 brain-expressed genes involved in ion homeostasis (ion channels, transporters, exchangers, and accessory subunits) were systematically screened to identify DNA variants in a group of 110 migraine probands and 250 control samples. METHODS: DNA variants were analyzed using a number of complementary in silico approaches. RESULTS: Several genes encoding potassium channels, including KCNK18, KCNG4, and KCNAB3, were identified as potentially linked to migraine. In situ hybridization studies of the mouse Kcnk18 ortholog show that it is developmentally expressed in the trigeminal and dorsal root ganglia, further supporting the involvement of this gene in migraine pathogenesis. CONCLUSIONS: Our study is the first to link variations in these K(+) channel genes to migraine, thus expanding on the view of migraine as a channelopathy and providing potential molecular targets for further study and therapeutic applications.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,005 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».