Neonatal hypoglycaemia in severe succinyl‐CoA:3‐oxoacid CoA‐transferase deficiency
Notice bibliographique
Résumé
Succinyl-CoA: 3-oxoacid CoA-transferase (SCOT) deficiency is an inborn error of ketone body utilization, characterized by intermittent ketoacidotic crises and persistent ketosis. The diagnosis was suspected in a patient who presented with hypoglycaemia, ketoacidosis and coma at 4 days of age. The hypoglycaemic tendency was only observed during the first month of life. A novel macromolecular labelling assay in cultured skin fibroblasts using D-3-hydroxy[3-14C]butyrate supported the diagnosis. Subsequently, 9% residual SCOT activity and undetectable cross-reactive protein were noted in fibroblasts and the patient was found to be homozygous for the G324E SCOT gene mutation. By 7 years of age, recurrent episodes of ketoacidosis superimposed on persistent hyperketonaemia had resulted in over 25 hospitalizations requiring intravenous fluid, glucose and sodium bicarbonate therapy. He has had normal growth but developmental delay and attention deficit-hyperactivity disorder. A continuous intravenous glucose infusion at 38 microlmol (6.8 mg)/kg per min reduced plasma total ketone levels from greater than 1.5 mmol/L to less than 0.5 mmol/L after 48 h. This indicates that patients with SCOT deficiency do not always manifest ketosis with administration of a sufficient amount of carbohydrates, but that even under such conditions hyperketonaemia is difficult to eliminate completely. The presence of hypoglycaemia does not exclude the diagnosis of SCOT deficiency in infancy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».