Estimating the Contributions of Rare and Common Genetic Variations and Clinical Measures to a Model Trait: Adiponectin
Notice bibliographique
Résumé
Common genetic variation frequently accounts for only a modest amount of interindividual variation in quantitative traits and complex disease susceptibility. Circulating adiponectin, an adipocytokine implicated in metabolic disease, is a model for assessing the contribution of genetic and clinical factors to quantitative trait variation. The adiponectin locus, ADIPOQ, is the primary source of genetically mediated variation in plasma adiponectin levels. This study sought to define the genetic architecture of ADIPOQ in the comprehensively phenotyped Hispanic (n = 1,151) and African American (n = 574) participants from the Insulin Resistance Atherosclerosis Family Study (IRASFS). Through resequencing and bioinformatic analysis, rare/low frequency (<5% MAF) and common variants (>5% MAF) in ADIPOQ were identified. Genetic variants and clinical variables were assessed for association with adiponectin levels and contribution to adiponectin variance in the Hispanic and African American cohorts. Clinical traits accounted for the greatest proportion of variance (POV) at 31% (P = 1.16 × 10-(47)) and 47% (P = 5.82 × 10-(20)), respectively. Rare/low frequency variants contributed more than common variants to variance in Hispanics: POV = 18% (P = 6.40 × 10-(15)) and POV = 5% (P = 0.19), respectively. In African Americans, rare/low frequency and common variants both contributed approximately equally to variance: POV = 6% (P = 5.44 × 10-(12)) and POV = 9% (P = 1.44 × 10-(10)), respectively. Importantly, single low frequency alleles in each ethnic group were as important as, or more important than, common variants in explaining variation in adiponectin. Cumulatively, these clinical and ethnicity-specific genetic contributors explained half or more of the variance in Hispanic and African Americans and provide new insight into the sources of variation for this important adipocytokine.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,009 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».