Use of Affymetrix Arrays in the Diagnosis of Gene Copy‐Number Variation
Notice bibliographique
Résumé
Diagnosing constitutional pathogenic copy number variants (CNVs) requires detecting submicroscopic segmental chromosomal imbalances. The Affymetrix GeneChip mapping array was one of the initial microarray platforms used to measure duplication and deletion of genetic material in DNA samples. Unlike oligonucleotide microarrays from NimbleGen and Agilent, developed around the same time to infer copy number status for the DNA sequence covered by the probe, the Affymetrix GeneChip system used 25-mer oligonucleotide probes designed to interrogate SNPs. Thus, it was possible to use the Affymetrix 'SNP chips' to both identify SNPs and to identify copy number status. Affymetrix now offers the CytoScan microarray platforms, which are optimized for copy-number analyses, and provides accompanying software. They also offer several other microarray platforms suitable for copy-number analyses. Here we discuss the application of the CytoScan high-density (HD) platform for the detection of genomic imbalance. We provide an overview of the sequence of computational analyses involved in identifying pathogenic CNVs and highlight important parameters for consideration in assessing the pathogenicity of a detected CNV.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».