SMA carrier testing: a meta‐analysis of differences in test performance by ethnic group
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe autosomal recessive genetic disease that occurs in about one in every 10 000 births. Prenatal carrier testing is available for SMA, and the utility of universal screening is actively debated. OBJECTIVE: The aim of this study was to perform a systematic review and meta-analysis of SMA genotype frequency, carrier frequency, and carrier test performance in different ethnic groups. METHODS: We performed a systematic review of the literature for studies on SMA carrier screening test performance. Ethnicity-specific allele frequencies, carrier rates, and screening test performance were determined from data of 169 000 individuals in 14 published studies. Pooled estimates were calculated for each ethnic group using a random effects meta-analysis. RESULTS: The detection rate of SMA screening in the non-Black population was 87-95%; however, detection rates fell to 71% among the Black population. CONCLUSION: These results highlight that although SMA carrier testing generally performs well and could be considered as a routine prenatal screen, SMA testing should be used cautiously in the Black population.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,005 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».