Skeletal clinical characteristics of osteogenesis imperfecta caused by haploinsufficiency mutations in <i>COL1A1</i>
Notice bibliographique
Résumé
COL1A1 haploinsufficiency mutations lead to the mildest form of osteogenesis imperfecta (OI), OI type I. The skeletal clinical characteristics resulting from such mutations have not been characterized in detail. In this study we assessed 86 patients (36 male, 50 female; mean age 13.3 years; range, 0.6 to 54 years) with COL1A1 haploinsufficiency mutations, of whom 70 were aged 21 years or less ("pediatric" patients). Birth history was positive for fracture or long-bone deformity in 12% of patients. The average rate of long-bone fracture (femur, tibia/fibula, humerus, radius/ulna) in pediatric patients was 0.62 fractures per year, one-half of which affected the tibia/fibula. Long-bone fracture rate was negatively associated with age and lumbar spine areal bone mineral density. Vertebral compression fractures were observed in 71% of the 58 pediatric patients who had lateral spine radiographs. The median number of vertebral fractures was higher for females (median 4; range, 0 to 14) than for males (median 1; range, 0 to 8) (p = 0.03). Lumbar spine areal bone mineral density was negatively associated with the severity of vertebral compression fractures, as reflected in the spine deformity index. Scoliosis was present in about 30% of pediatric patients but the Cobb angle was <30 degrees in all cases. The average final height Z-score was -1.1, representing a deficit of 8 to 10 cm compared to the general population. In summary, OI patients with COL1A1 haploinsufficiency mutations have high rates of significant skeletal involvement. Systematic follow-up of growing patients with COL1A1 haploinsufficiency mutations including radiographic screening for vertebral compression fractures and scoliosis is warranted.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».