Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopthy (CADASIL) in Argentina (P2.123)
Notice bibliographique
Résumé
Objetive To report clinical and demographic data from a group of patients with CADASIL in Buenos Aires, Argentina. Background Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical infarcts and Leucoencephalopathy (CADASIL) is an important cause of stroke and cognitive impairment in young people. Clinical suspicion is based in typical symptoms, family history, and findings in brain magnetic resonance imaging (MRI). A genetic test investigating NOTCH3 mutation and/or skin biopsy assessing for granular osmophilic material (GOM) presence are needed for diagnosis. No specific treatment is available. Design/Methods Retrospective assessment of patients with diagnosis of CADASIL by genetic studies and/or skin biopsy at our institution. Family history was obtained when available. Results There were 12 patients (7 males) in 8 families, aged 50 ± 10 years. Diagnosis was made by skin biopsy in ten and by genetic test in two. All patients were of European ancestry. Three patients had no familiar history of CADASIL. Initial clinical presentation were stroke (n=10), migraine with aura (n=1), and cognitive impairment (n=1). Ten stroke patients later developed cognitive impairment (n=9), migraine with aura (n=1), apathy (n=4), and depression (n=6). All patients were studied with MRI. Typical lesions were found in external capsule (n=10) and temporal lobes (n=9). Two had microbleeds. Associated vascular risk factors were hypertension (n=7), dyslipemia (n=9), smoking (n=4), and type 2 diabetes mellitus (n=2). All patients received antiplatlet treatment and 2 of them were later anticoagulated. Six asymptomatic relatives had normal MRI and 2 of them had negative skin biopsies. Time of follow up was between 30 and 4383 days. Two patients died, mRS was <3 in 8 subjets and 蠅3 in 2. Conclusions To the best of our knowledge, this is the first cases series of patients with CADASIL in Argentina. Our findings are similar to those reported in the literature for other regions. Study Supported by:
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».