DNAH5 is associated with total lung capacity in chronic obstructive pulmonary disease
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is characterized by expiratory flow limitation, causing air trapping and lung hyperinflation. Hyperinflation leads to reduced exercise tolerance and poor quality of life in COPD patients. Total lung capacity (TLC) is an indicator of hyperinflation particularly in subjects with moderate-to-severe airflow obstruction. The aim of our study was to identify genetic variants associated with TLC in COPD. METHODS: We performed genome-wide association studies (GWASs) in white subjects from three cohorts: the COPDGene Study; the Evaluation of COPD Longitudinally to Identify Predictive Surrogate Endpoints (ECLIPSE); and GenKOLS (Bergen, Norway). All subjects were current or ex-smokers with at least moderate airflow obstruction, defined by a ratio of forced expiratory volume in 1 second to forced vital capacity (FEV1/FVC) <0.7 and FEV1 < 80% predicted on post-bronchodilator spirometry. TLC was calculated by using volumetric computed tomography scans at full inspiration (TLCCT). Genotyping in each cohort was completed, with statistical imputation of additional markers. To find genetic variants associated with TLCCT, linear regression models were used, with adjustment for age, sex, pack-years of smoking, height, and principal components for genetic ancestry. Results were summarized using fixed-effect meta-analysis. RESULTS: Analysis of a total of 4,543 COPD subjects identified one genome-wide significant locus on chromosome 5p15.2 (rs114929486, β = 0.42L, P = 4.66 × 10-8). CONCLUSIONS: In COPD, TLCCT was associated with a SNP in dynein, axonemal, heavy chain 5 (DNAH5), a gene in which genetic variants can cause primary ciliary dyskinesia. DNAH5 could have an effect on hyperinflation in COPD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».