<scp>SARA</scp>: a “new” low‐frequency<scp>MNS</scp>antigen (<scp>MNS47</scp>) provides further evidence of the extreme diversity of the<scp>MNS</scp>blood group system
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Until recently, SARAH (SARA) was a low-frequency antigen within the 700 series (700.052). SARA was discovered in Australia and subsequently described in Canada where anti-SARA was implicated in severe hemolytic disease of the fetus and newborn (HDFN). This study investigated whether SARA could be recategorized into an existing, or novel, blood group system. STUDY DESIGN AND METHODS: Serologically typed Australian SARA family members (n = 9) were exome sequenced followed by bioinformatics analysis. Sanger sequencing of Exon 3 of GYPA of Australian (n = 9) and Canadian (n = 9) family members was then performed, as were peptide inhibition studies. RESULTS: Exome sequencing identified 499,329 single-nucleotide variants (SNVs) within the nine individuals. Filtering excluded SNVs with an NCBI dbSNP ID (n = 482,177) and non-protein coding SNVs (n = 14,008); for the remaining 3144 SNVs, only one, c.240G>T of GYPA encoding p.Arg80Ser, was present in all six SARA-positive individuals. Sanger sequencing confirmed the presence of c.240G>T in the Australian SARA-positive individuals and demonstrated the same genetic basis in the Canadian SARA family. For a peptide representing the SARA sequence, inhibition of anti-SARA against SARA-positive cells was 84.6% at a concentration of 1.0 mg/mL. CONCLUSION: We provide evidence that the SARA antigen is encoded by a SNV on GYPA and SARA has been reassigned to the MNS blood group system, now MNS47. This discovery provides a basis for application of genetic approaches in SARA typing when clinically indicated, for example, in HDFN.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».