Vitamin<scp>B<sub>12</sub></scp>: Disorders of Absorption and Metabolism
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Derivatives of vitamin B12(cobalamin) are required for activity of two enzymes: methylmalonyl‐CoA mutase, which catalyses conversion of methylmalonyl‐CoA to succinyl‐CoA, and methionine synthase, which converts homocysteine to methionine. Cobalamin deficiency results in the accumulation of methylmalonic acid and homocysteine in blood and urine. Clinically, deficiency results in megaloblastic anaemia and subacute combined degeneration of the spinal cord, loss of sensation, ataxia, dementia and psychosis. Dietary cobalamin deficiency is rare in developed countries, except for individuals consuming a vegan diet. A more common cause of cobalamin deficiency is pernicious anaemia, an autoimmune disease that results in inability to absorb cobalamin from the intestine. A number of rare genetic disorders have been identified that result in either failure to absorb dietary cobalamin, to transport cobalamin from the intestine to cells that require it for metabolism or to convert intracellular cobalamin to one or both of its coenzyme derivatives, adenosylcobalamin and methylcobalamin. Key Concepts Cobalamin (vitamin B12) is required for activity of two enzymes, methylmalonyl‐CoA mutase and methionine synthase, in mammalian cells. Cobalamin deficiency results in accumulation of methylmalonic acid and homocysteine in blood and urine. Clinically, deficiency is characterised by megaloblastic anaemia and/or neurological problems. Uptake of dietary cobalamin requires the binding protein intrinsic factor, secreted by parietal cells of the stomach, and the intestinal receptor cubam. Autoimmune destruction of parietal cells results in pernicious anaemia. Mutations in the genes encoding intrinsic factor or the components of cubam (cubilin and amnionless) result in heritable cobalamin malabsorption and signs of cobalamin deficiency. Peripheral cells take up cobalamin bound to the transport protein transcobalamin by carrier‐mediated endocytosis. Cells convert cobalamin to adenosylcobalamin, required by methylmalonyl‐CoA mutase, and methylcobalamin, required by methionine synthase. Rare mutations affecting genes involved in cobalamin metabolism result in decreased synthesis of either or both cobalamin derivatives. Mutations in certain transcription regulators can affect expression of genes encoding cobalamin metabolising enzymes, resulting in altered cobalamin coenzyme synthesis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,018 | 0,007 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».