Quality of Life in Huntington's Disease: A Comparative Study Investigating the Impact for those with Pre-Manifest and Early Manifest Disease, and their Partners
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Given the multifaceted nature of this inherited neurodegenerative condition, typically affecting adults in mid-life, it is perhaps not surprising that studies indicate poorer Health Related Quality of Life (HrQoL) in those with the gene-expansion and, by association, in their families. OBJECTIVE: This study aimed to extend the current literature by exploring specific life domains, including at an earlier disease stage than usually reported in the HRQoL literature, and in a subgroup of gene-negative partners. METHODS: 355 participants from the TRACK-HD cohort (120 Controls, 118 Pre-HD and 117 early-HD) completed standardised self-report measures of HrQoL (SF36 and QoLI), underwent clinical assessments of capacity and motor function (UHDRS), semi structured interviews assessing neuropsychiatric symptoms (PBA-s), completed paper and computerized cognitive tasks and assessment of behaviours associated with damage to frontal brain circuits (FrSBe). RESULTS: Each gene-expanded group scored statistically significantly lower than gene-negative sibling controls on the SF36 General Health subscale; neuropsychiatric symptoms and executive dysfunction were associated with reduced HrQoL. Those with Stage II disease reported statistically significantly lower HrQoL than gene-negative controls across physical, emotional and social life domains. Those partnered with manifest participants reported lower HrQoL in the social domain compared to those partnered with at-risk participants furthest from disease onset; and perseverative symptoms in manifest partners were found to be related to lower HrQoL in their gene-negative partners. HrQoL in gene-negative partners of pre-manifest individuals was associated with pre-manifest individuals' neuropsychiatric and cognitive function. CONCLUSIONS: Understanding the nature and timing of disruption to the HrQoL in people who are pre-manifest and diagnosed with HD, and their gene-negative partners, can inform the development of appropriate strategies and interventions.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».