Notice bibliographique
Résumé
Abstract Choroideremia (CHM) is an X‐linked disorder that causes progressive loss of vision. Affected males initially present with nyctalopia (night blindness) and experience progressive loss of peripheral vision until they are legally blind by middle age. Degeneration continues until there is a complete loss of vision. CHM is caused by mutations in theCHMgene, which encodes Rab escort protein (REP) 1. Molecular genetic techniques have identified more than 100 mutations affecting in theCHMgene and all but one results in the absence of REP1 protein. The degenerative process of CHM initially affects rod photoreceptors and the retinal pigment epithelium (RPE), then progresses to involve the choroid and cone photoreceptors. The exact pathophysiological mechanism of this degradation has not yet been elucidated. There is no established treatment for CHM available at this time but gene therapy trials are currently underway. Key Concepts: Choroideremia is a progressive degenerative disorder affecting the photoreceptor, retinal pigment epithelium and choroid layers of the retina. Mutations in theCHMgene result in the absence of REP1 protein, causing low levels of prenylation of RAB proteins. Confirmatory testing for CHM can be done by direct sequencing of theCHMexons or through immunoblot analysis for CHM protein expression. Zebrafish and mouseCHMknock‐out models have significant limitations due to the lack of viability. A conditional knock‐out mouse model has been developed and used in pre‐clinical testing of CHM therapies. Successful techniques in gene therapy for Leber congenital amaurosis‐2, another single gene disorder of blindness, are currently being applied to choroideremia.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».