Increasing our understanding of human cognition through the study of fragile X syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Fragile X Syndrome (FXS) is considered the most common form of inherited intellectual disability. It is caused by reductions in the expression level or function of a single protein, the Fragile X Mental Retardation Protein (FMRP), a translational regulator which binds to approximately 4% of brain messenger RNAs. Accumulating evidence suggests that FXS is a complex disorder of cognition, involving interactions between genetic and environmental influences, leading to difficulties in acquiring key life skills including motor skills, language, and proper social behaviors. Since many FXS patients also present with one or more features of autism spectrum disorders (ASDs), insights gained from studying the monogenic basis of FXS could pave the way to a greater understanding of underlying features of multigenic ASDs. Here we present an overview of the FXS and FMRP field with the goal of demonstrating how loss of a single protein involved in translational control affects multiple stages of brain development and leads to debilitating consequences on human cognition. We also focus on studies which have rescued or improved FXS symptoms in mice using genetic or therapeutic approaches to reduce protein expression. We end with a brief description of how deficits in translational control are implicated in FXS and certain cases of ASDs, with many recent studies demonstrating that ASDs are likely caused by increases or decreases in the levels of certain key synaptic proteins. The study of FXS and its underlying single genetic cause offers an invaluable opportunity to study how a single gene influences brain development and behavior.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».