The effect of pharmacological intervention on contrast sensitivity deficits in phenylketonuria
Notice bibliographique
Résumé
Patients with the autosomal recessive disorder phenylketonuria (PKU) have elevated phenylalanine levels that impede production of tyrosine, a precursor to dopamine. Lowered dopamine levels lead to a number of deficits, including lowered visual contrast sensitivity (Diamond & Herzberg, 1996; Gramer et al, 2013; Stemerdink et al, 1999). In the present study we measured contrast sensitivity and blood phenylalanine and tyrosine levels on multiple visits in 10 PKU patients, 5 of whom began a course of sapropterin dihydrochloride (Kuvan®), which reduces phenylalanine levels (in some patients). The expectation was that initial contrast sensitivity would correlate with phenylalanine and tyrosine levels, and that in patients who responded well to sapropterin dihydrochloride, reduced phenylalanine levels would correspond to increased contrast sensitivity. Contrast thresholds for each PKU patient and age-matched controls were determined using a four-alternative forced-choice grating discrimination task with an adaptive staircase (the Freiburg Visual Acuity Test, Bach, 1996; 2007) at five spatial frequencies, on multiple visits (1-4 per patient). On Visit 1, prior to sapropterin dihydrochloride treatment, contrast thresholds were an average of 67% higher in PKU patients than in their age-matched controls, but no correlation between performance and phenylalanine or tyrosine levels was detectable. During sapropterin dihydrochloride treatment, however, phenylalanine levels dropped by half, and contrast sensitivity deficits disappeared entirely. Practice also played a role in improvement: threshold elevations were 10% lower on Visit 2 among those patients who had not begun treatment. Control participants displayed a similar degree of improvement on their second visit. Results during treatment suggest that sapropterin hydrochloride may be effective in reducing both phenylalanine levels and corresponding perceptual deficits in PKU patients. The practice effect, however, raises the possibility that only some of the contrast sensitivity deficit in PKU patients is the result of dopamine-related impairments in the retina or visual cortex. Meeting abstract presented at VSS 2015
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».