The mutation P392L of the sequestosome 1 gene in Paget's disease of bone is frequent in the French population
Notice bibliographique
Résumé
Paget's disease of bone (PDB) is a chronic disease of the skeleton that affects 3% of the Caucasian population aged over 40 years. PDB often segregates as an autosomal dominant trait. Genetic heterogeneity has been demonstrated, with at least 2 PDB loci, on chromosomes 18 (18q23) and 5 (5q35-qter). At the chromosome 5 locus, (Laurin et al. Am J Hum Genet 2002; 70:1582–1588) identified in the sequestosome 1 (SQSTM1) gene, involved in the RANK (receptor activator of NF-κB) pathway, a recurrent mutation (P392L) present in 16% of the sporadic PDB patients in the French Canadian population. Genetic testing is clinically relevant, as it could lead, in families carrying the mutation, to early diagnosis at the clinically asymptomatic stage, when early treatment could be attempted to prevent complications. However, it is not known whether this mutation is specific to the Cana-dian population or is frequent in other Caucasian populations. To evaluate the frequency of the SQSTM1 P392L mutation in the French Caucasian population. Nineteen French Caucasian patients with sporadic PDB underwent genetic testing. The search for the mutation relied on a PCR-RFLP assay. The P392L mutation of SQSTM1 was detected in 2 patients out of 19 (11%). The P392L mutation of the SQSTM1 gene in PDB is frequent in the French Caucasian population. Investigation of other European populations would be of interest. Genetic testing of PDB patients in France is indicated, aiming at early diagnosis in relatives of patients carrying the mutation.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».