ORIGINAL ARTICLE: Genomic sister‐disorders of neurodevelopment: an evolutionary approach
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Notice bibliographique
Résumé
Genomic sister-disorders are defined here as diseases mediated by duplications versus deletions of the same region. Such disorders can provide unique information concerning the genomic underpinnings of human neurodevelopment because effects of diametric variation in gene copy number on cognitive and behavioral phenotypes can be inferred. We describe evidence from the literature on deletions versus duplications for the regions underlying the best-known human neurogenetic sister-disorders, including Williams syndrome, Velocardiofacial syndrome, and Smith-Magenis syndrome, as well as the X-chromosomal conditions Klinefelter and Turner syndromes. These data suggest that diametric copy-number alterations can, like diametric alterations to imprinted genes, generate contrasting phenotypes associated with autistic-spectrum and psychotic-spectrum conditions. Genomically based perturbations to the development of the human social brain are thus apparently mediated to a notable degree by effects of variation in gene copy number. We also conducted the first analyses of positive selection for genes in the regions affected by these disorders. We found evidence consistent with adaptive evolution of protein-coding genes, or selective sweeps, for three of the four sets of sister-syndromes analyzed. These studies of selection facilitate identification of candidate genes for the phenotypes observed and lend a novel evolutionary dimension to the analysis of human cognitive architecture and neurogenetic disorders.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle