Hemimegalencephaly: Adult Evolution (P3.234)
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE/BACKGROUND: Provide improved characterization of the evolution of Hemimegalencephaly (HME) in adult patients. HME is a rare neurological migration disorder resulting in the enlargement of one hemisphere. Depending on the severity of the enlargement, clinical manifestations may include macrocephaly, colpocephaly, epilepsy, and impaired psychomotor development. HME may also be associated with various neurocutaneous syndromes. One neurocutaneous syndrome is Hypomelanosis of Ito (HI). The main characteristics of HI are hypopigmented skin areas along the lines of Blaschko, which appear as streaks and patches. DESIGN/METHODS: We retrospectively examined adult patients with hemimegalencephaly by evaluating their current cognitive development, seizure control, documentation of therapies for seizure management and their outcomes. RESULTS: Five patients were included, 3 males, mean age ±23.8. Four patients had hemimegalencephaly associated with neurocutaneous syndromes, while one patient had isolated hemimegalencephaly. Patients with a seizure onset age past seven years old had better seizure control and psychomotor development in adulthood, in comparison to patients with seizure onset within the first year of life. CONCLUSIONS: In our small sample of adult hemimegalencephaly patients, age of seizure onset, cognitive disability, and seizure control were associated. Additionally, the isolated hemimegalencephaly had a better outcome compared to syndromic cases.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».