Refractory and lethal status epilepticus in a patient with ring chromosome 20 syndrome
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: The only consistent symptom of ring chromosome 20 syndrome (r(20)) is severe, refractory epilepsy often associated with a characteristic, although not pathognomonic, EEG pattern. Patients suffer from severe seizures with accompanying cognitive decline and frequent episodes of non-convulsive status epilepticus (SE). Other features of this rare disorder, such as dysmorphic changes, mental retardation and behavioral disturbances are variable. Because of the variability of the clinical presentation, some patients with r(20) undergo invasive investigations before being diagnosed. CASE STUDY: We present the case of a young boy with no dysmorphic traits, who was only diagnosed with r (20) syndrome at the age of 13. His first seizure occurred at the age of four. Later seizures were of various types including non-convulsive SE, with deterioration of the background EEG and severe cognitive decline. Despite multiple trials of anti-epileptic medications, his seizures remained highly refractory, and he died as the result of an uncontrollable, prolonged SE, shortly after the diagnosis was made. DISCUSSION: Non-convulsive SE is common in patients with r(20) syndrome and may be caused by a dysfunction in dopaminergic neurotransmission. However, until now, no case of lethal status epilepticus has been reported. This case report suggests that patients with unexplained refractory seizures and episodes of non-convulsive SE should undergo genetic testing early in their disease, even in the absence of any morphologic features or dysmorphic traits suggestive of a chromosomal disease.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».