Fetal skeletal dysplasias in a tertiary care center: radiology, pathology, and molecular analysis of 112 cases
Notice bibliographique
Résumé
Fetal skeletal dysplasias are a heterogeneous group of rare genetic disorders, affecting approximately 2.4-4.5 of 10,000 births. We performed a retrospective review of the perinatal autopsies conducted between the years 2002-2011 at our center. The study population consisted of fetuses diagnosed with skeletal dysplasia with subsequent termination, stillbirth and live-born who died shortly after birth. Of the 2002 autopsies performed, 112 (5.6%) were diagnosed with skeletal dysplasia. These 112 cases encompassed 17 of 40 groups of Nosology 2010. The two most common Nosology groups were osteogenesis imperfecta [OI, 27/112 (24%)] and the fibroblast growth factor receptor type 3 (FGFR3) chondrodysplasias [27/112 (24%)]. The most common specific diagnoses were thanatophoric dysplasia (TD) type 1 [20 (17.9%)], and OI type 2 [20 (17.9%)]. The combined radiology, pathology, and genetic investigations and grouping the cases using Nosology 2010 resulted in a specific diagnosis in 96 of 112 cases.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».