Familial Dementia With Frontotemporal Features Associated With <scp>M146V</scp> Presenilin‐1 Mutation
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
Most of the mutations in the presenilin-1 gene (PS-1) are associated with familial Alzheimer's disease (AD). However, certain examples can be associated with frontotemporal dementia (FTD). We performed a clinical evaluation of individuals belonging to a family with the FTD phenotype, and additional molecular studies and neuropathological assessment of the proband. The PS-1 M146V mutation was found in the 50-year-old subject (the proband) with family history of early-onset FTD. Neuropathological examination showed abundant amyloid plaques, widespread neurofibrillary pathology, Pick bodies in the hippocampus and cortex, cortical globose tangles and ubiquitin-positive nuclear inclusions in white matter oligodendrocytes. We report a kindred with clinical features of FTD, whose proband bore the PS-1 M146V mutation and showed diffuse Alzheimer's type pathology and Pick bodies on post-mortem neuropathological examination. As with other mutations within the same codon, this substitution may predispose to both diseases by affecting APP and/or tau processing.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle