Nephrogenic Fibrosing Dermopathy and Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: A Case Report of a Hemodialysis Dependent Man
Notice bibliographique
Résumé
Nephrogenic fibrosing dermopathy (NFD) is a rare newly described scleromyxedema-like cutaneous disease that occurs in renal failure patients. Since the year 2000, NFD has been identified in patients on hemodialysis, peritoneal dialysis, renal transplantation and no dialysis. Objective: To discuss the clinical presentation of a case of NFD, which compounded the course of alpha-1 antitrypsin (A1AT) deficiency. This 23-year-old man on hemodialysis thrice weekly had rapid deterioration of functional abilities. The patient was previously ambulatory, but he became contracted and bedridden over several weeks. He had a brawny thickening of his skin over his arms, legs and chest. He complained of intolerable burning joint pain during hemodialysis. After a failed trial of steroid therapy NFD was diagnosed by biopsy. He subsequently became hypercalcemic secondary to immobilization. His existing A1AT deficiency presented as liver failure, hyperammonemia and encephalopathy. He was cachetic and his nutritional status was difficult to manage due to medically induced diarrhea, poor appetite, confused mental state and infected total parenteral nutrition lines. A dual liver-kidney transplant was considered, but several factors prevented surgery including: poor nutritional status, scant data to suggest resolution of NFD after transplantation and lack of profound liver failure. His nutritional status, contractures, mental status and liver function never recovered, and six months after diagnosis of NFD the patient died. Conclusions: This case of NFD resulted in a rapid decline of function from ambulatory young man to contracted and bedridden invalid. The NFD did not respond to therapy and compounded the course of A1AT. NFD contributed to hypercalcemia of immobility, intolerance of hemodialysis and cachexia.
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Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».