Pitfalls in Erythrocyte Protoporphyrin Measurement for Diagnosis and Monitoring of Protoporphyrias
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Laboratory diagnosis of erythropoietic protoporphyria (EPP) requires a marked increase in total erythrocyte protoporphyrin (300-5000 μg/dL erythrocytes, reference interval <80 μg/dL) and a predominance (85%-100%) of metal-free protoporphyrin [normal, mostly zinc protoporphyrin (reference intervals for the zinc protoporphyrin proportion have not been established)]; plasma porphyrins are not always increased. X-linked protoporphyria (XLP) causes a similar increase in total erythrocyte protoporphyrin with a lower fraction of metal-free protoporphyrin (50%-85% of the total). CONTENT: In studying more than 180 patients with EPP and XLP, the Porphyrias Consortium found that erythrocyte protoporphyrin concentrations for some patients were much higher (4.3- to 46.7-fold) than indicated by previous reports provided by these patients. The discrepant earlier reports, which sometimes caused the diagnosis to be missed initially, were from laboratories that measure protoporphyrin only by hematofluorometry, which is intended primarily to screen for lead poisoning. However, the instrument can calculate results on the basis of assumed hematocrits and reports results as "free" and "zinc" protoporphyrin (with different reference intervals), implying separate measurements of metal-free and zinc protoporphyrin. Such misleading reports impair diagnosis and monitoring of patients with protoporphyria. SUMMARY: We suggest that laboratories should prioritize testing for EPP and XLP, because accurate measurement of erythrocyte total and metal-free protoporphyrin is essential for diagnosis and monitoring of these conditions, but less important for other disorders. Terms and abbreviations used in reporting erythrocyte protoporphyrin results should be accurately defined.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,031 | 0,087 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,004 |
| Communication savante | 0,003 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,004 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,006 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».