Clinical reappraisal of <scp>SHORT</scp> syndrome with <i><scp>PIK3R1</scp></i> mutations: toward recommendation for molecular testing and management
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
SHORT syndrome has historically been defined by its acronym: short stature (S), hyperextensibility of joints and/or inguinal hernia (H), ocular depression (O), Rieger abnormality (R) and teething delay (T). More recently several research groups have identified PIK3R1 mutations as responsible for SHORT syndrome. Knowledge of the molecular etiology of SHORT syndrome has permitted a reassessment of the clinical phenotype. The detailed phenotypes of 32 individuals with SHORT syndrome and PIK3R1 mutation, including eight newly ascertained individuals, were studied to fully define the syndrome and the indications for PIK3R1 testing. The major features described in the SHORT acronym were not universally seen and only half (52%) had four or more of the classic features. The commonly observed clinical features of SHORT syndrome seen in the cohort included intrauterine growth restriction (IUGR) <10th percentile, postnatal growth restriction, lipoatrophy and the characteristic facial gestalt. Anterior chamber defects and insulin resistance or diabetes were also observed but were not as prevalent. The less specific, or minor features of SHORT syndrome include teething delay, thin wrinkled skin, speech delay, sensorineural deafness, hyperextensibility of joints and inguinal hernia. Given the high risk of diabetes mellitus, regular monitoring of glucose metabolism is warranted. An echocardiogram, ophthalmological and hearing assessments are also recommended.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle