Muscle MRI in Classic InfantilePompe Disease
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Context: Neuromuscular imaging techniques are helpful tools to create a better understanding of pathophysiological processes of neuromuscular diseases. MRI has been used to study skeletal muscle damage in patients with late-onset Pompe disease. We used this technique to investigate the upper leg muscles of patients with classic infantile Pompe disease. Case report: Five patients with classic infantile Pompe disease were included. The median age was four months and none of the infants had yet been treated with enzyme replacement therapy. All patients had prominent muscle weakness and strikingly abnormal muscle histopathology sections taken from the lateral vastus muscle. Conclusions: MR images showed almost no abnormalities except for some hypertrophy of the muscles on T1 and T2-weighted images. The hypertrophic appearance of the muscles demonstrated using MRI in patients with classic infantile Pompe disease is consistent with the degree of muscle firmness palpated on clinical examination. Further investigation is required to establish if the hypertrophic appearance of muscles on MRI in classic infantile patients is related to the glycogen accumulation observed in muscle biopsies. Keywords: Pompe disease; Lysosomal storage disorder; Glycogen storage disease type II; MRI Muscle biopsy Abbreviations: AIMS: Alberta Infant Motor Scale; ERT Enzyme Replacement Therapy; GAA Acid α-glucosidase; MRI Magnetic Resonance Imaging; PAS Periodic Acid-Schiff; TR Repetition Time; TE Echo Time
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».