New <i><scp>RHCE</scp></i> variant alleles encoding the <scp>D</scp>– – phenotype
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Variant alleles that do not produce RhCE antigens are rare. Consequently, they pose a challenge to transfusion when found in alloimmunized patients and make blood units valuable when found in donors. STUDY DESIGN AND METHODS: Five index cases and their relatives were studied by both serologic and molecular techniques. Genomic DNA was subjected to microarray genotyping, sequencing, exon scanning, and/or copy number determination assays to identify the RHCE allele(s) responsible for their D+ C- c- E- e- (D- -) phenotype. RESULTS: The five apparent D- - phenotypes were confirmed by molecular methods. Three of them contained unreported RHCE-null alleles, namely, RHCE*Ce-D(3-9)-Ce, RHCE*Ce87_93insT, and RHCE*cE221A. CONCLUSION: Molecular analysis of D- - phenotypes allows the identification of new RHCE-null variants. Conversely, detection of described RHCE-null variants facilitates confirmation of D- - phenotypes in patients and donors, helping improve transfusion safety.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».