Cushing Syndrome Due to Primary Pigmented Nodular Adrenal Disease in Three Related Adolescent Girls With Carney Complex
Notice bibliographique
Résumé
Primary pigmented nodular adrenal disease (PNNAD) is a rare cause of Cushing syndrome particularly during childhood and adolescence. Females are preferentially affected. The present work is aimed at assessing if there is a relationship between puberty and the development of Cushing syndrome due to PPNAD. We have followed an extended family with Carney complex (CNC) due to a dominantly inherited mutation of the gene encoding the regulatory subunit 1alpha (R1A) of the protein kinase A (PRKAR1A). The large majority of family members presenting with Cushing syndrome due to PPNAD were women (six out of seven). One of them died of an adrenocortical carcinoma at age 27 years. Genetic screening of entire family allowed follow-up of those family members harboring the mutation but without clinical manifestations of hypercortisolism. During the last 2 years, three related adolescent girls developed subclinical hypercortisolism starting shortly after menarche. None of their male relatives carrying the same mutation showed abnormal adrenal function. The first abnormality noticed in the patients was loss of the normal circadian variation of cortisol production. A low dose dexamethasone test (Liddle’s test) elicited a paradoxical increase in urinary excretion of free cortisol greater than 50% of basal values. Several months later, they complained of insidious manifestations of hypercortisolism including weight gain, hypertension and oligomenorrhea. They underwent laparoscopic bilateral adrenalectomy. Pathologically, the excised glands showed PPNAD. We conclude that female gender is a predisposing factor for expressing PPNAD. A paradoxical rise of urinary free cortisol (UFC) in response to dexamethasone is an early and specific laboratory marker of the disorder, allowing timely bilateral adrenalectomy which may not only prevent severe complications of hypercortisolism, but may also preclude the development of adrenocortical carcinoma. J Endocrinol Metab. 2015;5(4):261-266 doi: http://dx.doi.org/10.14740/jem299w
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».