A mutation in the <i>STAT1</i> DNA-binding domain associated with hemophagocytic lymphohistocytosis
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
Introduction: The transcription factor Signal Transducer and Activator of Transcription 1 (STAT1) is a key element in many of the signalling cascades involved in immune system function. Different mutations in STAT1 are associated with heterogeneous clinical phenotypes that range from early fatality due to overwhelming infection to limited involvement of the mucus membrane with recurrent Candida infections. Multiple genes related to immune function have been associated with the development of hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH), but the association between STAT1 mutation and HLH has not been described in detail. Methods: We report the genetic background of a patient with chronic mucocutaneous candidiasis (CMC) as well as an unusual clinical course. Results: In this study we describe a patient with a mutation in the STAT1 DNA-binding domain and a history of CMC who developed a refractory and fatal case of HLH despite having bone marrow transplantation. Conclusion: We describe a patient with refractory and fatal HLH who was found to have a mutation in the DNA-binding domain of STAT1. Statement of novelty: The association of chronic mucocutaneous candidiasis with HLH.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle