Notice bibliographique
Résumé
Walker-Warburg Syndrome (WWS) is a rare form of autosomal recessive congenital muscular dystrophy associated with brain and eye abnormalities. WWS has a worldwide distribution. The overall incidence is unknown but a survey in North-eastern Italy has reported an incidence rate of 1.2 per 100,000 live births. It is the most severe form of congenital muscular dystrophy with most children dying before the age of three years. WWS presents at birth with generalized hypotonia, muscle weakness, developmental delay with mental retardation and occasional seizures. It is associated with type II cobblestone lissencephaly, hydrocephalus, cerebellar malformations, eye abnormalities and congenital muscular dystrophy characterized by hypoglycosylation of alpha-dystroglycan. Several genes have been implicated in the etiology of WWS, and others are as yet unknown. Several mutations were found in the Protein O-Mannosyltransferase 1 and 2 (POMT1 and POMT2) genes, and one mutation was found in each of the fukutin and fukutin-related protein (FKRP) genes. Laboratory investigations usually show elevated creatine kinase, myopathic/dystrophic muscle pathology and altered alpha-dystroglycan. Antenatal diagnosis is possible in families with known mutations. Prenatal ultrasound may be helpful for diagnosis in families where the molecular defect is unknown. No specific treatment is available. Management is only supportive and preventive.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,008 | 0,005 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».