Identification of six new <i>RHCE</i> variant alleles in individuals of diverse racial origin
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: The introduction of molecular methods into routine blood typing is prompting the identification of new blood group alleles. Discrepancies between the results of genotyping and serology or chance events uncovered during genotyping prompted additional investigations, which revealed six new RHCE variant alleles. STUDY DESIGN AND METHODS: Samples from eight blood donors, two patients (one prenatal), and a patient's relative, all of diverse racial origin, were analyzed by standard serology methods, targeted genotyping arrays, DNA sequencing, and allele-specific polymerase chain reaction. RESULTS: Six new RHCE alleles were identified, namely, RHCE*cE84A, RHCE*ce202G, RHCE*ce307T, RHCE*Ce377G, RHCE*ce697G,712G,733G,744C, and RHCE*Ce733G. CONCLUSION: While implementation of new assays in commercial genotyping platforms to detect the polymorphisms reported here may not be justified given their apparent rarity, software interpretative algorithms may benefit from the identification of new alleles for a more accurate determination of genotypes and prediction of phenotypes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».