Early-onset osteoarthritis due to otospondylomegaepiphyseal dysplasia in a family with a novel splicing mutation of the COL11A2 gene.
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To evaluate an approach to the clinical, radiographic, and molecular diagnosis of an underlying skeletal dysplasia in adults presenting with early-onset polyarticular osteoarthritis (OA). METHODS: We identified a family with 2 adults with polyarticular OA and a child with generalized arthralgia. General, musculoskeletal, ocular, and auditory evaluations were undertaken. Investigations included radiographs of symptomatic joints, analysis of serum inflammatory markers and joint fluid, and mutational analyses of the COL11A2 gene. RESULTS: The 3 affected individuals had normal stature, mild mid-face hypoplasia, and hearing impairment, but normal eyes. Radiographs of the affected adults showed severe polyarticular OA but did not reveal diagnostic evidence of an underlying skeletal dysplasia. However, the child's radiographs showed enlarged epiphyses with an advanced bone age. The combination of skeletal, facial, and auditory features together with the absence of ocular features indicated that they had otospondylomegaepiphyseal dysplasia, also known as Stickler syndrome type III. The diagnosis was confirmed by identifying a mutation in the COL11A2 gene that encodes the pre-pro-alpha2(XI) chain of type XI collagen that is involved in type II collagen fibrillogenesis. CONCLUSION: Early-onset polyarticular OA may occur in adults without a known or obvious underlying skeletal dysplasia. This study provides an approach to the diagnosis of an underlying skeletal dysplasia in such individuals.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».