Explaining, not just predicting, drives interest in personal genomics
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: There is a widespread assumption that risk prediction is the major driver of customer interest in personal genomic testing (PGT). However, some customers may also be motivated by finding out whether their existing diseases have a genetic etiology. We evaluated the impact of an existing medical diagnosis on customer interest in condition-specific results from PGT. METHODS: Using a prospective online survey of PGT customers, we measured customer interest prior to receiving PGT results for 11 health conditions, and examined the association between interest and personal medical history of these conditions using logistic regression. RESULTS: We analyzed data from 1,538 PGT customers, mean age 48.7 years, 61 % women, 90 % White, and 47 % college educated. The proportion of customers who were 'very interested' in condition-specific PGT varied considerably, from 28 % for ulcerative colitis to 68% for heart disease. After adjusting for demographic and personal characteristics including family history, having a diagnosis of the condition itself was significantly associated with interest in genetic testing for risk of that condition, with odds ratios ranging from 2.07 (95 % CI 1.28-3.37) for diabetes to 19.99 (95 % CI 4.57-87.35) for multiple sclerosis. CONCLUSIONS: PGT customers are particularly interested in genetic markers for their existing medical conditions, suggesting that the value of genetic testing is not only predictive, but also explanatory.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,014 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,008 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».