Notice bibliographique
Résumé
Abstract In humans, there are several genetic disorders of metal metabolism. Wilson and Menkes diseases are genetic disorders of copper transport. The genes from these two diseases encode copper‐transporting ATPases. Mutations in Wilson disease gene cause toxic accumulation of copper in the cells whereas mutations in Menkes disease gene cause copper deficiency and lack of its incorporation in important copper enzymes. Wilson disease is treated by chelating agents such as D ‐penicillamine and trientine and zinc, which inhibits absorption of copper from the intestine. Current treatment for Menkes disease is subcutaneous injection of copper‐histidine. Hereditary hemochromatosis, thalassemia, and aceruloplasminemia are major disorders of iron metabolism. The gene responsible for hereditary hemochromatosis encodes a protein, which is very similar to major histocompatibility complex on chromosome 6, that has been proposed to down‐regulate iron absorption. The disease is treated by weekly venesection of approximately 0.5 L of blood. Thalassemia causes severe iron accumulation as a result of disturbances in the synthesis of one or more of the globin chains of hemoglobin. The chelating agent used for the treatment is deferoxamine administered subcutaneously. The search for an orally administered iron chelator has been intensified in recent years leading to chemical trials of chelator such as deferiprone (L1). Aceruloplasminemia is caused by mutations in the ceruloplasmin gene resulting in iron accumulation in various tissues. Deferoxamine has been used to treat this disease. Acrodermatitis enteropathica is a genetic disorder of zinc metabolism. Mutations in the gene responsible for zinc transport result in insufficient absorption of zinc in this disease, which can be ameliorated by zinc supplementation. Several less common genetic disorders of metal metabolism are discussed briefly.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,018 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».