Narrowing of the autosomal recessive polycystic kidney disease critical region in a Newfoundland family
Notice bibliographique
Résumé
A Newfoundland family, consisting of three nuclear families, was identified as having polycystic kidney and liver disease and found to be descended from two founding ancestral pairs. Using homozygosity mapping with polymorphic microsatellite markers, three disease loci, NPH-1, -2 and mouse bpk/jcpk were excluded and linked the disease in sibships A and B to the ARPKD disease loci on chromosome 6. Due to a meiotic recombination in one of the individuals in sibship A, the ARPKD critical region was narrowed to a 1cM region. The disease in sibship C was not linked to either of the abovementioned loci and kidney ultrasound suggested that the disease was not ADPKD. Because the gene which causes ARPKD is, as yet, unknown, it was necessary to attempt to identify it through positional cloning. A PAC contiguous map was constructed to allow the examination of smaller, individual pieces of DNA within the region. Each clone was subcloned and screened for microsatellites. Three were identified however none was variable in this family. The complete sequence of clone 108c2 had been published to the public domain and examination revealed a large repeat region which was analyzed and found to be polymorphic. This marker allowed the ARPKD region to be further refined to an area of approximately 560kb in size, completely covered by PAC clones. This region contains 10 known gene-oriented clusters representing different transcripts including NFYA, TFAP2B, MDFI and APOBEC2 (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ UniGene).
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».