Aicardi Syndrome: Long-term Evolution (P2.187)
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE/BACKGROUND: Aicardi syndrome (AS) is a disorder characterized by the triad: corpus callosum agenesis, infantile spasms and chorioretinal lacunae. The long-term evolvement of AS is severe due to high early mortality, considerable morbidity and poor developmental outcome. Few adult cases have been reported. Here we review two adult cases of AS, aged 24 and 27, their varying clinical spectrums and long-term evolution. DESIGN/METHODS: We conducted a retrospective chart review on patients diagnosed with AS examining their psychomotor development, family history, seizure frequency, seizure classification, current antiepileptic drug (AED) use, MRI findings, continuous video-EEG recordings containing seizures, systemic problems and overall treatment. Out of 1600 patients seen in our Epilepsy Clinic, we identified two patients with confirmed clinical diagnosis of AS. RESULTS: Both patients diagnoses at a few months of age were based upon the classic triad of infantile spasms, corpus callosum agenesis and chorioretinal lacunae. Infantile spasms began six weeks after delivery. Neither patient has any family history of similar illness. Both patients experience multiple seizure types daily and take more than three AEDs. Seizure control has moderately improved with medication. Each patient exhibits some form of psychomotor impairment and varying degrees of mental retardation. Medical problems these patients face are bladder/bowel retention and severe hypoxemia during tonic-clonic seizures. CONCLUSIONS: We present two adult Aicardi cases, the clinical spectrum and long-term evolution. Although there have been numerous case studies and literature reviews on infant and child Aicardi cases, few adult cases have been reported as not many patients live to adulthood. The long-term evolution of Aicardi syndrome is severe. Seizure frequency and severity do not improve as the patients age. However other signs of neurodegeneration (such as those seen
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».