Effect of predicted protein-truncating genetic variants on the human transcriptome
Pourquoi ce travail est-il dans la base ?
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Aucune affiliation canadienne. Une base fondée sur la seule affiliation (le devis habituel) n'aurait jamais vu ce travail. C'est l'un des travaux qui justifient l'inversion de la base.
Scores machine (provisoires)
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
- Écart entre enseignants
- 0,238 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
- Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline· tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle
Résumé
Accurate prediction of the functional effect of genetic variation is critical for clinical genome interpretation. We systematically characterized the transcriptome effects of protein-truncating variants, a class of variants expected to have profound effects on gene function, using data from the Genotype-Tissue Expression (GTEx) and Geuvadis projects. We quantitated tissue-specific and positional effects on nonsense-mediated transcript decay and present an improved predictive model for this decay. We directly measured the effect of variants both proximal and distal to splice junctions. Furthermore, we found that robustness to heterozygous gene inactivation is not due to dosage compensation. Our results illustrate the value of transcriptome data in the functional interpretation of genetic variants.
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La notice
- Revue
- Science
- Thématique
- Genomics and Chromatin Dynamics
- Domaine
- Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
- Établissements canadiens
- —
- Organismes subventionnaires
- U.S. National Library of MedicineNational Institute of General Medical SciencesNational Cancer InstituteNational Institute on Drug AbuseNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesBiotechnology and Biological Sciences Research CouncilNatural Sciences and Engineering Research Council of CanadaSchweizerischer Nationalfonds zur Förderung der Wissenschaftlichen ForschungNational Institutes of HealthNational Institute of Mental HealthNational Heart, Lung, and Blood InstituteU.S. Department of DefenseLouis-Jeantet FoundationAcademy of FinlandH2020 European Research CouncilUniversity of OxfordNational Human Genome Research InstituteWellcome TrustWellcome
- Mots-clés
- BiologyGenetic variationGeneGeneticsTranscriptomeGene expressionExpression quantitative trait lociGenotypeRegulation of gene expressionProtein expressionPhenotypeSingle-nucleotide polymorphism
- Résumé présent dans OpenAlex
- oui