Prenatal diagnosis for arginase deficiency: A case study
Notice bibliographique
Résumé
Arginase deficiency is a rare, autosomal recessive, disorder of the urea cycle characterized by mild hyperammonaemia, hyperargininaemia, dibasic aminoaciduria and orotic aciduria, associated with progressive spastic tetraplegia, seizures, psychomotor retardation, and growth failure. We report a family who presented with their daughter at 4 years 11 months of age with an acute encephalopathy. Initial laboratory results revealed hyperammonaemia (160 micromol/L; normal 0-34), hyperargininaemia (512 micromol/L; normal 23-86) and orotic aciduria. A diagnosis of arginase deficiency was confirmed by enzyme assay, and treatment with a modified protein-restricted diet along with sodium benzoate therapy was initiated. Over time, intellectual development has been normal, but the child developed spasticity in her lower extremities. Subsequently, the mother presented at 6 weeks of pregnancy seeking prenatal diagnosis. Prenatal testing for arginase deficiency has only been reported in one other case. Arginase is not expressed in cultured amniotic fluid cells or chorionic villus samples. Testing for arginase activity assay in red blood cells, isolated by cordocentesis, was performed and predicted an unaffected fetus. The result was confirmed by postnatal enzyme analysis of red cells from the newborn. On the basis of our experience, prenatal diagnosis of arginase deficiency by cord red blood cell arginase activity assay appears possible.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».