Neuropsychiatric Features of GBA-Associated Parkinson Disease (P2.024)
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To explore neuropsychiatric symptomatology in Parkinson disease (PD) associated with monoallelic glucocerebrosidase mutations. BACKGROUND: Mutations in the glucocerebrosidase gene, GBA1, are associated with Parkinson disease and dementia with Lewy bodies. Depression and anxiety have been reported as prominent features in PD associated with biallelic GBA mutation carriage(i.e., Gaucher disease). There is incomplete knowledge about the burden of these symptoms in monoallelic GBA-PD compared to IPD. DESIGN/METHODS: 14 GBA-PD and 52 GBA-negative, LRRK2-negative IPD participants ascertained from our center completed a battery of motor and non-motor assessments, including Unified Parkinson’s Disease Rating Scale(UPDRS), State Trait Anxiety Inventory(STAI), Beck Depression Inventory(BDI), and Montreal Cognitive Assessment(MoCA). STAI State(STAI-S) and Trait(STAI-T) subscales, MoCA and UPDRS were treated as continuous variables. Continuous and categorical scores were compared between groups. RESULTS: A greater proportion of GBA-PD were women(50% of GBA-PD vs. 26.9% of IPD;p=0.1) but the GBA-PD and IPD groups did not differ in age of onset(55.4+/-9.9 vs. 59.7+/-9.1;p=0.14), disease duration(8.7+/-5.3 years vs. 9.1+/-6.4 years;p=0.95), UPDRS-III(median[IQR]: 14.5[16] vs. 19[17.75];p=0.58) or MoCA(median[IQR]: 25[5] vs. 26[4];p=0.16). Trait-anxiety severity was greater in GBA-PD compared to IPD(42.8±3.2 vs. 37.4±1.5) in models adjusting for UPDRS-III and MoCA(p=0.008). Depression was also more prevalent in GBA-PD compared to IPD(43% vs. 16%;p=0.03), even after adjusting for UPDRS-III and MoCA scores(p=0.014). Of interest, in comparisons of GBA-PD and IPD by gender, GBA-PD men had more prevalent depression(57.1% vs. 13.9%;p=0.01) and higher trait-anxiety scores(median[IQR]:50.0[23] vs. 35.5[17];p=0.05) than IPD men; this difference was not present in women. CONCLUSIONS: GBA-PD has a neuropsychiatric phenotype of increased anxiety and depression, which is present even after adjustment for cognitive and motor impairments. Some of this effect may be mediated by a disproportionate burden of anxiety and depression among GBA-PD men compared to IPD men. Study supported by: NYS-DOH(Empire Clinical Research Investigator Program), Marcled Foundation, Bigglesworth Family Foundation, NIH(5K02NS073836-03)
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».