Genetic interaction between ATP2A2 and ORMDL3, a calcium handling origin of asthma
Notice bibliographique
Résumé
Background Calcium homeostasis contributes to increased airway smooth muscle contraction, a core feature of asthma. Several candidate genes exist affecting calcium homeostasis. Two of these genes interact functionally, ATP2A2 and ORMDL3 ( Cantero-Recasens G et al Hum Mol Gen 2010;19:111-121). Aim To study interactions between SNPs in ATP2A2 and ORMDL3 in asthma and their association with gene expression in lung tissue. Methods SNPs tagging ATP2A2 (n=3) and ORMDL3 (n=12) were selected in a birth cohort (PIAMA: 111 asthma; 468 controls) and adult asthmatics(775 asthma; 468 controls). Genetic associations of SNPs with asthma and gene expression were tested using univariate and interaction models. Results Seven SNPs in ORMDL3 were significantly associated with asthma. Rs3026445 in ATP2A2 and 6 ORMDL3 SNPs had significant interactions in childhood asthma only. All ORMDL3 SNPs changed ORMDL3 gene-expression. Rs3026445 was not associated with ATP2A2 gene expression. Significant interactions between ATP2A2 and ORMDL3 SNPs were found on gene expression of both ATP2A2 and ORMDL3 (table1). Conclusion We found no association of ATP2A2 SNPs with asthma, but significant genetic interaction between ATP2A2 and ORMDL3 with asthma and gene expression in lung tissue. Thus, SNPs without univariate association with asthma or gene expression, may still be important since their modifying potential in associations of SNPs in another gene with these outcomes.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».