Congenital posterior pole cataract and adult onset dilating cardiomyopathy: expanding the phenotype of αB‐crystallinopathies
Notice bibliographique
Résumé
Mutations in the αB-crystallin gene (CRYAB) have been reported in desmin-related myopathies, with or without cardiac involvement. Mutations in this gene have also been documented in large multi-generation families with autosomal dominant congenital posterior pole cataract (CPPC). In these congenital cataract families no cardiac or muscular phenotype was reported. This report describes a family with an unusual read-through mutation in CRYAB, leading to the elongation of the normal αB-crystallin protein with 19 amino acid residues. Affected family members combine a CPPC with an adult onset dilated cardiomyopathy (DCM), thereby expanding the αB-crystallinopathy phenotype. Repolarisation abnormalities preceded the onset of cardiomyopathy and were already present in childhood. No skeletal myopathy was observed. This report illustrates that congenital cataract can be a prelude to more severe disease even outside the context of inborn errors of metabolism. The identification of a CRYAB mutation in this family supports the notion that mutations in this gene are a rare cause of genetically determined DCM. The combined congenital cataract/cardiomyopathy phenotype adds to our understanding of the complex phenotypic spectrum of αB-crystallinopathies.
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Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».