Notice bibliographique
Résumé
Exponential improvements in genomic technology have allowed researchers focus on the information contained in the human genome, in the hopes of applying that knowledge clinically. The field of genomics, where all of the genes of an individual are considered at once, has already begun to change the way that medicine is practiced. For instance, chromosomal microarrays are already being utilized in the diagnosis of autism spectrum disorder, development delay, intellectual disability and birth defects. By recognizing duplications and deletions which are too small to identify with traditional chromosome analysis, we are able to improve diagnostic yield for these disorders. Whole genome sequencing has been used to diagnosis genetic illnesses, even in cases when the clinical picture or diagnosis is unclear. Through pharmacogenomics, which can help explain how genetic variants affect drug metabolism, we will be able to decrease the staggering incidence of adverse drug reactions, as well as to guide physicians on which medications are the most appropriate for individual patients. With better understanding of how genomic changes lead to illness, the body’s response to illness and treatment, physicians will be able to practice more personalized medicine, offering more effective and safer treatment. Genomics has already begun to impact medical care and will likely revolutionize how medicine is practiced in the near future.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,037 | 0,093 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,006 | 0,025 |
| Communication savante | 0,013 | 0,016 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,008 |
| Intégrité de la recherche | 0,017 | 0,023 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,015 | 0,005 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».