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Enregistrement W1897836675

How Genomics is Changing Medical Practice

2012· article· en· W1897836675 sur OpenAlexvenueno aff
Ruth Eva Thomas

Notice bibliographique

RevueUBC Faculty of Medicine medical journal · 2012
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésPharmacogenomicsGenomicsPersonalized medicineMedicinePrecision medicineIntellectual disabilityBioinformaticsGenomeGeneticsPsychiatryBiologyPathologyGenePharmacology
DOInon disponible

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Exponential improvements in genomic technology have allowed researchers focus on the information contained in the human genome, in the hopes of applying that knowledge clinically. The field of genomics, where all of the genes of an individual are considered at once, has already begun to change the way that medicine is practiced. For instance, chromosomal microarrays are already being utilized in the diagnosis of autism spectrum disorder, development delay, intellectual disability and birth defects. By recognizing duplications and deletions which are too small to identify with traditional chromosome analysis, we are able to improve diagnostic yield for these disorders.  Whole genome sequencing has been used to diagnosis genetic illnesses, even in cases when the clinical picture or diagnosis is unclear.  Through pharmacogenomics, which can help explain how genetic variants affect drug metabolism, we will be able to decrease the staggering incidence of adverse drug reactions, as well as to guide physicians on which medications are the most appropriate for individual patients. With better understanding of how genomic changes lead to illness, the body’s response to illness and treatment, physicians will be able to practice more personalized medicine, offering more effective and safer treatment.   Genomics has already begun to impact medical care and will likely revolutionize how medicine is practiced in the near future.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,006
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,362
Score d'incertitude au seuil0,809

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,006
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,019
Tête enseignante GPT0,310
Écart entre enseignants0,291 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2012
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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