Notice bibliographique
Résumé
Abstract Multiple sclerosis (MS) is a complex trait and highlights the interplay between nature, nurture and the stochastic events of development. Genetic‐epidemiological studies have shown the importance of the genetic contribution to the marked familial clustering of MS. Environmental factors also increase MS risk and act at a population‐based level. Climate and the subsequent effect on vitamin D levels are thought to play an important role. There is a clear association with MS and human leukocyte antigen (HLA) polymorphisms located at chromosome 6p21. Individuals who carry the at‐risk genotypes (DRB1 * 15/15) have a five‐ to sixfold increased chance of MS. Genome‐wide searches for other non‐HLA susceptibility genes by association have been successful in identifying many disease genes of mild effects. The genes implicated have an immune‐related function. There are likely additional genes contributing to MS risk and new technologies may prove fruitful for their identification. Key Concepts: Genetic‐epidemiological studies have shown the importance of genes to MS risk and studies such as twin, adoptive and half‐siblings are useful tools in the study of complex traits. The search for genes in complex traits is difficult and often requires hundreds to thousands of cases and unaffected controls. This is due to the small effect of any given risk gene. A risk‐related gene may be modified by its interaction with other genes and the environment and may be further modified by chance developmental processes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,093 | 0,022 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».