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Enregistrement W1901788189 · doi:10.1002/ijc.29590

<scp><i>TERT</i></scp> gene harbors multiple variants associated with pancreatic cancer susceptibility

2015· article· en· W1901788189 sur OpenAlexaff
Daniele Campa, Cosmeri Rizzato, Rachael Z. Stolzenberg‐Solomon, Paola Pacetti, Pavel Vodička, Sean P. Cleary, Gabriele Capurso, H. Bas Bueno‐de‐Mesquita, Jens Werner, Maria Gazouli, Katja Butterbach, Audrius Ivanauskas, Nathalia A. Giese, Gloria M. Petersen, Paola Fogar, Zhaoming Wang, Claudio Bassi, Miroslav Ryska, George Theodoropoulos, Charles Kooperberg, Donghui Li, William Greenhalf, Claudio Pasquali, Thilo Hackert, Charles S. Fuchs, Beatrice Mohelníková-Duchoňová, Cosimo Sperti, Niccola Funel, Aida Karina Dieffenbach, Nicholas J. Wareham, Julie E. Buring, Ivana Holcátová, Eithne Costello, Carlo‐Federico Zambon, Juozas Kupčinskas, Harvey A. Risch, Peter Kraft, Paige M. Bracci, Raffaele Pezzilli, Sara H. Olson, Howard D. Sesso, Patricia Hartge, Oliver Strobel, Ewa Małecka‐Panas, Kala Visvanathan, Alan A. Arslan, Sergio Pedrazzoli, Pavel Souček, Domenica Gioffreda, Timothy J. Key, Renata Talar‐Wojnarowska, Aldo Scarpa, Andrea Mambrini, Eric J. Jacobs, Krzysztof Jamroziak, Alison P. Klein, Francesca Tavano, Franco Bambi, Stefano Landi, Melissa A. Austin, Ludmila Vodičková, Hermann Brenner, Stephen J. Chanock, Gianfranco Delle Fave, Ada Piepoli, Maurizio Cantore, Wei Zheng, Brian M. Wolpin, Laufey T. Ámundadóttir, Federico Canzian

Notice bibliographique

RevueInternational Journal of Cancer · 2015
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueTelomeres, Telomerase, and Senescence
Établissements canadiensUniversity of TorontoUniversity Health Network
Organismes subventionnairesNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Heart, Lung, and Blood InstituteMedical Research CouncilMinistero della SaluteGrantová Agentura České RepublikyNational Institute for Health and Care ResearchNational Cancer InstituteCancer Research UKPancreatic Cancer UK
Mots-clésPancreatic cancerLinkage disequilibriumSingle-nucleotide polymorphismOdds ratioLocus (genetics)BiologyTelomerase RNA componentGeneticsGenotypeCancerInternal medicineTelomerase reverse transcriptaseOncologyGeneTelomeraseMedicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

A small number of common susceptibility loci have been identified for pancreatic cancer, one of which is marked by rs401681 in the TERT-CLPTM1L gene region on chromosome 5p15.33. Because this region is characterized by low linkage disequilibrium, we sought to identify whether additional single nucleotide polymorphisms (SNPs) could be related to pancreatic cancer risk, independently of rs401681. We performed an in-depth analysis of genetic variability of the telomerase reverse transcriptase (TERT) and the telomerase RNA component (TERC) genes, in 5,550 subjects with pancreatic cancer and 7,585 controls from the PANcreatic Disease ReseArch (PANDoRA) and the PanScan consortia. We identified a significant association between a variant in TERT and pancreatic cancer risk (rs2853677, odds ratio = 0.85; 95% confidence interval = 0.80-0.90, p = 8.3 × 10(-8)). Additional analysis adjusting rs2853677 for rs401681 indicated that the two SNPs are independently associated with pancreatic cancer risk, as suggested by the low linkage disequilibrium between them (r(2) = 0.07, D' = 0.28). Three additional SNPs in TERT reached statistical significance after correction for multiple testing: rs2736100 (p = 3.0 × 10(-5) ), rs4583925 (p = 4.0 × 10(-5) ) and rs2735948 (p = 5.0 × 10(-5) ). In conclusion, we confirmed that the TERT locus is associated with pancreatic cancer risk, possibly through several independent variants.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,011
Score d'incertitude au seuil0,621

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,033
Tête enseignante GPT0,313
Écart entre enseignants0,280 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations77
Publié2015
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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