10q26.1 Microdeletion: Redefining the critical regions for microcephaly and genital anomalies
Notice bibliographique
Résumé
Distal 10q deletion syndrome is a well-characterized chromosomal disorder consisting of neurodevelopmental impairment, facial dysmorphism, cardiac malformations, genital and urinary tract defects, as well as digital anomalies. Patients with interstitial deletions involving band 10q26.1 present a phenotype similar to the ones with the distal 10q deletion syndrome, which led to the definition of a causal 600 kb smallest region of overlap (SRO). In this report, we describe a male patient with an interstitial 4.5 Mb deletion involving exclusively the 10q26.1 segment. He had growth and psychomotor retardation, microcephaly, flat feet, micropenis, and cryptorchidism. The patient's deleted region does not overlap the 10q SRO. We reviewed the clinical phenotype of patients with similar deletions and suggest the presence of two new SROs, one associated with microcephaly, growth and psychomotor retardation, and the other associated to genital anomalies. Interestingly, we narrowed those regions to segments encompassing five and two genes, respectively. FGFR2, NSMCE4A, and ATE1 were suggested as candidates for facial dysmorphism, growth cessation, and heart defects, respectively. WDR11 was linked to idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome. Its haploinsufficiency could play a crucial role in the genital anomalies of these patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».