A pooling‐based genomewide association study identifies genetic variants associated with <i>Staphylococcus aureus</i> colonization in chronic rhinosinusitis patients
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Staphylococcus aureus (S. aureus) has been implicated in the pathogenesis of chronic rhinosinusitis (CRS). However, host factors contributing to susceptibility to S. aureus colonization in CRS remain unknown. We wish to investigate, using a pooled genomewide association study (pGWAS), single-nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with S. aureus carriage in CRS patients. METHODS: An existing population of 408 CRS patients and 190 controls was prospectively recruited for genetic association studies. All CRS patients had an endoscopic swab culture as part of phenotyping. A pGWAS compared DNA pools from patients with and without S. aureus colonization using the Illumina HumanHap 1M BeadChip, which interrogates 1 million SNPs. Top-ranked SNPs associated with S. aureus colonization were selected according to biallelic differences and silhouette rank, and confirmed by individual genotyping using the Sequenom platform. PLINK software was used for genetic association tests. Ingenuity pathway analysis was used to identify canonical and signaling pathways enriched for genes neighboring associated SNPs, as well as identification of the underlying biological mechanisms. RESULTS: Thirty-nine top priority SNPs were selected for individual genotyping. Out of 39 SNPs, 23 were associated (p < 0.05) with S. aureus colonization in CRS patients. These SNPs are located within or near 21 genes reported to be implicated in several diseases, endocytic internalization, and bacterial recognition. CONCLUSION: These results suggest novel host genetic factors influencing susceptibility to S. aureus colonization in CRS. Identifying implicated mechanisms may offer new insights into pathogenesis of CRS.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».