Dietary management of urea cycle disorders: UK practice
Notice bibliographique
Résumé
Adam S., Champion H., Daly A., Dawson S., Dixon M., Dunlop C., Eardley J., Evans S., Ferguson C., Jankowski C., Lowry S., MacDonald A., Maritz C., Micciche A., Robertson L., Stafford J., Terry A., Thom R., van Wyk K., Webster D., White F.J. & Wildgoose J. on behalf of the British Inherited Metabolic Diseases Group (BIMDG) Dietitian's Group. (2012) Dietary management of urea cycle disorders: UK practice. J Hum Nutr Diet. 25 , 398–404 Abstract Background: There is no published data describing UK dietary management of urea cycle disorders (UCD). The present study describes dietary practices in UK inherited metabolic disorder (IMD) centres. Methods: Cross‐sectional data from 16 IMD centres were collected by a questionnaire describing the management of UCD patients on prescribed protein‐restricted diets. Results: One hundred and seventy‐five patients [ N ‐acetylglutamate synthase deficiency, n = 3; carbamoyl phosphate synthase deficiency (CPS), n = 8; ornithine transcarbamoylase deficiency (OTC), n = 75; citrullinaemia, n = 41; argininosuccinic aciduria (ASA), n = 36; arginase deficiency, n = 12] were reported; 70% ( n = 123) aged 0–16 years; 30% ( n = 52) >16 years. Prescribed median protein intake decreased with age (0–6 months: 2 g kg −1 day −1 ; 7–12 months: 1.6 g kg −1 day −1 ; 1–10 years: 1.3 g kg −1 day −1 ; 11–16 years: 0.9 g kg −1 day −1 and >16 years: 0.8 g kg −1 day −1 ) with little variation between disorders. Adult protein prescription ranged 0.4–1.2 g kg −1 day −1 (40–60 g day −1 ). In the previous 2 years, 30% ( n = 53) were given essential amino acid supplements (EAAs) (CPS, n = 2; OTC, n = 20; citrullinaemia, n = 15; ASA, n = 7; arginase deficiency, n = 9). EAAs were prescribed for low plasma quantitative essential amino acids ( n = 13 centres); inadequate natural protein intake ( n = 11) and poor metabolic control ( n = 9). From diagnosis, one centre prescribed EAAs for all patients and one centre for severe defects only. Only 3% ( n = 6) were given branch chain amino acid supplements. Enteral feeding tubes were used by 25% ( n = 44) for feeds and 3% ( n = 6) for medications. Oral energy supplements were prescribed in 17% ( n = 30) of cases. Conclusions: In the UK, protein restriction based on World Health Organization ‘safe intakes of protein’, is the principle dietary treatment for UCD. EAA supplements are prescribed mainly on clinical need. Multicentre collaborative research is required to define optimal dietary treatments.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».